李昕 人物经历 主要成就 中国科学院上海营养与健康研究所研究员

人物经历

2019-至今：中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所，研究员[1]

2016-2018年：美国斯坦福大学，研究员

2012-2016年：美国斯坦福大学，博士后

2010-2011年：美国凯斯西储大学，博士后

2005-2010年：美国凯斯西储大学，计算机科学博士

2001-2005年：清华大学，计算机科学学士

主要成就

科研成就

代表性论文（*通讯作者）

Xin Li#, Yungil Kim#, Emily K. Tsang#, Joe R. Davis#, Farhan N. Damani, Colby Chiang, Zachary Zappala, Benjamin J. Strober, Alexandra J. Scott, Andrea Ganna, Jason Merker, Daniel MacArthur, GTEx Consortium, Ira M. Hall, Alexis Battle*, Stephen B. Montgomery*. The impact of rare variation on gene expression across tissues. Nature 550(7675):239-243, 2017

Xin Li*, Alexis Battle, Konrad J. Karczewski, Zach Zappala, David A. Knowles, Kevin S. Smith, Kim R. Kukurba, Eric Wu, Noah Simon, Stephen B. Montgomery*. Transcriptome sequencing of a large human family identifies the impact of rare non-coding variants. Am J Hum Genet 95(3):245-256, 2014

Xin Li, Jing Li*. Haplotype reconstruction in large pedigrees with untyped inarticleiduals through IBD Inference. J Comput Biol 18(11):1411-1421, 2011

Xin Li, Xiaolin Yin, Jing Li*. Efficient identification of identical-by-descent status in pedigrees with many untyped inarticleiduals. Bioinformatics 26(12):i191-i198, 2010

人才培养

本课题组聚焦于人类基因组研究下一步的关键目标即人类遗传变异功能图谱的解析。

（1）人类个体罕见遗传变异的负荷及对个体健康的影响。

（2）人类基因组非编码区的功能解析。

（3）转录组测序在治疗诊断疑难疾病中的应用。

（4）现代人工智能和机器学习方法对于人类基因组功能解析和精准医疗的应用。

荣誉表彰

C. W. Cotterman Award, American Society of Human Genetics, 2015.